Кариотипирование одного пациента

Кариотипирование является методом цитогенетического исследования, в ходе которого изучается хромосомный набор. При кариотипировании одного человека чаще всего исследованию подвергаются хромосомы плода или ребенка. Анализ используется для составления прогноза здоровья будущего ребенка, показан при риске или наличии врожденных пороков развития, умственной отсталости, задержки психомоторного и/или психоречевого развития, нарушений полового развития, задержки роста, аномалий пола. Результаты находят применение в генетике, педиатрии. Исследование проводится методом световой микроскопии, материал – венозная кровь (культура лимфоцитов). Результаты анализа могут быть представлены только бланком с итоговой формулой либо бланком и фотографией с пронумерованным набором хромосомных пар. В норме формула выглядит как 46ХХ или 46ХУ в зависимости от пола. Подготовка результатов может занимать до 25 дней.