PGD моногенных заболеваний

PGD моногенных заболеваний в рамках протокола ЭКО показана парам, имеющим в семейном анамнезе установленные случаи генных патологий. Для этого оба супруга предварительно должны пройти молекулярно-генетическое исследование для выявления генного дефекта - мутации определенного гена. Преимплантационная диагностика может выполняться в отношении моногенных заболеваний с различным типом наследования: фенилкетонурии, муковисцидоза, гемофилии, болезни Гоше, болезни Шарко-Мари-Тута, адреногенитального синдрома, врожденного поликистоза почек и др. PGD моногенных заболеваний позволяет отобрать для подсадки или криоконсервации эмбрионы с нормальным генотипом. При проведении PGD моногенных заболеваний применяется метод полимеразной цепной реакции (ПЦР).