Болезнь Лева-Ленегра

Впервые патология была описана в 1960 году французскими кардиологами Н. Левом и Ж. Ленегром. В современной медицинской литературе она также известна как идиопатический двусторонний фиброз ножек пучка Гиса, идиопатическая хроническая сердечная АВ-блокада. Болезнь поражает преимущественно мужчин среднего возраста, хотя имеются единичные описания случаев заболевания у молодых пациентов 19-20 лет и даже первого десятилетия жизни. Подлинную распространенность патологии установить не удается, поскольку наиболее явное ее проявление ‒ внезапную сердечную смерть ‒ часто ошибочно связывают с другими причинами. Считается, что среди населения экономически развитых стран на каждые 100 тыс. жителей выполняется 15 имплантаций ЭКС по причине идиопатической хронической АВ-блокады.

Прогрессирующее замедление проводимости относится к группе первичных электрических заболеваний сердца, появление которых не связано с какими-либо сердечно-сосудистыми болезнями (ИБС, стенокардией, инфарктом миокарда). Все идиопатические электрические болезни имеют врожденный характер. Синдром часто регистрируется у представителей нескольких поколений одной семьи, что говорит о роли наследственности в развитии заболевания.

В основе заболевания лежит дефект гена SCN5A, в норме отвечающего за формирование и функционирование натриевых каналов кардиомиоцитов. Натриевые каналы, в свою очередь, обеспечивают адекватное физиологичное проведение электрического импульса и нормальное сокращение миокарда. Мутация SCN5A приводит к сбою в работе ионных каналов и постепенной, не поддающейся коррекции дегенерации возбудимых волокон сердечной мышцы. В результате развивается и медленно прогрессирует нарушение проведения импульса, в 5-15% заканчивающееся полной атриовентрикулярной блокадой, ведущей к смерти.

Следует отметить, что типичные для болезни симптомы могут возникать также после инфаркта миокарда, при частых эпизодах ишемии сердечной мышцы, при интоксикациях (например, после отравлении хлорорганическими соединениями). Изменять проводимость способен артериосклероз венечных артерий, питающих кровью проводящую систему (например, у больных с артериальной гипертензией). В таком случае говорят о вторичном, или приобретенном, характере сердечной блокады.

Проводящая система сердца представлена специфическими кардиомиоцитами, способными возбуждаться и проводить электрический ток. Эта способность обусловлена наличием на их мембранах натриевых и других каналов. Патология гена SCN5A нарушает работу натриевых каналов, снижая их функционирование, что приводит к постепенной утрате миоцитами способности проводить импульс и их деградации: развивается интерстициальный фиброз (частичное замещение клеток коллагеном, их уплотнение) и гиалиноз (отложение в клетках гиалина ‒ масс белковой природы). Вначале процессы локализуются в области проксимальных отделов пучка Гиса (болезнь Ленегра): возникает блокада правой ножки, присоединяется блокада передней (реже задней) ветви левой ножки, далее развивается полная поперечная блокада. При болезни Лева в процесс вовлекается фиброзный остов сердца ‒ соединительнотканный компонент миокарда. Развивается прогрессирующий склероз и кальциноз левых отделов органа, распространяющийся на митральный клапан, его створки, межжелудочковую перегородку, аортальное кольцо и основание полулунных клапанов аорты. Сам миокард желудочков не изменен.

Классификация синдрома Лева-Ленегра основана на данных изучения прогрессирующей блокады сердца среди жителей Южной Африки. Согласно ей выделяют 2 типа заболевания:

• 1 тип ‒ постепенно прогрессирующее поражение, начинающееся с абсолютной блокады правой ножки Гиса и передневерхнего ветвления левой ножки и завершающееся полной АВ-блокадой с расширенными QRS-комплексами;
• 2 тип ‒ прогрессирующее ухудшение проведения, манифестирующее с синусовой брадикардии и блокады задней левой ветки пучка Гиса и заканчивающееся полным прекращением атриовентрикулярной проводимости с узкими QRS-комплексами.

В настоящее время с накоплением данных о заболевании предпринимаются попытки совершенствования классификации. Однако из-за недостаточной доказательной базы эти попытки остаются лишь теоретическими наработками и в практической кардиологии не находят применения.

Характер клинических проявлений патологии зависит от степени поражения структур проводящей системы. До развития полной АВ-блокады специфические симптомы, прямо свидетельствующие о наличии болезни, отсутствуют. Больные обычно жалуются на быструю утомляемость и слабость, апатичность, ощущение перебоев в сердце, предобморочные состояния, обмороки (синкопальные состояния), головокружения, кратковременное онемение пальцев конечностей. Описаны единичные случаи раннего проявления болезни в детском возрасте в виде приступов, сопровождающихся повышением тонуса мышц разгибателей позвоночника (во время приступов ребенок выгибается в спине), учащенным сердцебиением, запрокидыванием головы, покраснением лица. Такая симптоматика, предположительно, может быть следствием эпизодов ишемии мозга.

Развитие полной поперечной блокады сопровождается синдромом Морганьи-Адамса-Стокса, обусловленным остро наступившей недостаточностью кровоснабжения мозга. Характеризуется эпизодами потери сознания, развивающимися внезапно, без каких-либо предвестников. Длительность приступов ‒ менее 20 сек., иногда до 1 минуты. Они часто сопровождаются судорогами, исчезновением пульса. Может наблюдаться спонтанное мочеиспускание и дефекация. Зрачки больного во время приступа расширены, на свет не реагируют, самостоятельное дыхание отсутствует, кожа бледная, прохладная на ощупь. Если состояние длится более минуты, может наступить внезапная смерть.

Основным осложнением болезни без адекватного лечения является летальный исход вследствие острой сердечно-сосудистой недостаточности. Предобморочные и обморочные состояния на ранних этапах болезни влекут за собой опасность получения травм в повседневной жизни из-за падения с высоты собственного роста либо ударов о края мебели, дверные косяки и т.д. Внезапная потеря сознания, наступившая во время профессиональной деятельности, связанной с повышенным риском (водитель, врач, машинист и др.), может подвергать опасности не только жизнь больного, но и окружающих.

Для постановки правильного диагноза особое значение имеют данные семейного анамнеза: характерные для патологии симптомы или случаи сердечной смерти у ближайших родственников дают кардиологу основание подозревать болезнь Лева-Ленегра. Из объективных методов диагностики применяются стандартная ЭКГ, холтеровское мониторирование ЭКГ и молекулярно-генетическое обследование.

1. Стандартная ЭКГ. Является основным методом. При обследовании больного регистрируются признаки нарушения проводимости различной степени тяжести. Данные повторных ЭКГ-исследований, выполняемых с интервалами в несколько недель или месяцев, обычно демонстрируют прогрессирование патологии и соответствующее ухудшение картины кардиограммы.
2. Холтеровское ЭКГ-мониторирование. Помогает изучить характер работы сердца в условиях повседневной деятельности, а также взаимосвязь между степенью расстройства проводимости и тяжестью клинических проявлений. Данные исследования позволяют обнаружить факторы, способствующие ухудшению состояния, и разработать рекомендации для их устранения.
3. Молекулярно-генетическое исследование. Проводится с целью выявления мутаций в гене SCN5A. Является дополнительным методом диагностики в случае сомнительности данных ЭКГ и Холтер-мониторирования. В обязательном порядке обследованию должны подвергаться все ближайшие родственники пациентов, в первую очередь, мужского пола.

Обязательным условием для постановки диагноза «болезнь Лева-Ленегра» является отсутствие других сердечно-сосудистых заболеваний, способных вызывать характерные признаки: хронической ИБС, инфаркта миокарда (особенно, при поражении межжелудочковой перегородки), пороков сердца.

Лечение проводится путем имплантации электрокардиостимулятора (ЭКС) в кратчайшие сроки после обнаружения заболевания. Даже при отсутствии выраженных клинических симптомов метод пассивного наблюдения не применяется, поскольку синкопальные состояния, угрожающие жизни, могут возникать спонтанно без предварительного ухудшения самочувствия. Имплантация ЭКС в большинстве случаев позволяет вести полноценную социальную и бытовую жизнь.

После установки ЭКС, даже при удовлетворительном самочувствии, пациент должен наблюдаться у кардиолога и выполнять рекомендации по коррекции образа жизни: исключить из рациона продукты питания, вызывающие прогрессирование заболеваний сердечно-сосудистой системы; исправно принимать препараты, обеспечивающие нормальную работу сердца; полностью исключить вредные привычки, поддерживать оптимальный уровень физической активности при помощи специально подобранных упражнений.

Без адекватного своевременного лечения прогрессирующее замедление проводимости заканчивается летально из-за внезапной сердечной смерти или острой недостаточности мозгового кровообращения (ОНМК). Методов профилактики заболевания не существует. Единственным способом предотвращения смертельного исхода на сегодняшний день является имплантация электрокардиостимулятора. Показатели выживаемости после операции приближаются к 80-90%, исключая случаи тяжелых общих состояний по причине сопутствующих соматических заболеваний.